Phát hiện “Song thai cùng trứng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen” lần đầu tiên tại Việt Nam

Kỹ thuật Can thiệp bào thai – Tia “hi vọng mới” cho những người làm cha mẹ

Theo đó, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp: Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến đơn vị Can thiệp bào thai – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai thứ 16 vì có một thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng được đã thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng có kiểu gen khác nhau.

Quang cảnh buổi họp báo công bố trường hợp đặc biệt “Song thai cùng trứng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen”.

Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam và ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nộ cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”. Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên cơ sở này phát hiện và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.

Như vậy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. "Ca bệnh này cho thấy thầy thuốc cần thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền" - PGS Ánh nói không thể "lấy thai này suy ra thai kia" trong trường hợp song thai cùng trứng.

Theo y văn, khả năng sinh thai đôi cùng trứng thường thấp hơn so với sinh đôi khác trứng. Chỉ có 1/3 trường hợp sinh đôi là cùng trứng.

TS Nguyễn Thị Sim, phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết cơ sở này tiếp nhận nhiều ca song thai cùng trứng có chung một bánh rau nhưng lại ở hai túi ối khác nhau (như trường hợp thai phụ trên đây) bị truyền máu song thai.

Tỷ lệ truyền máu song thai rất hiếm gặp, trong 10.000 người thì mới gặp một trường hợp. Tuy nhiên, tình trạng này rất nguy hiểm đối với cả thai nhi lẫn sản phụ. Đó là bởi máu từ thai này truyền sang cho thai kia thông qua các cầu nối mạch máu trong bánh rau. Thai nhi cho máu sẽ thiếu máu, có kích thước nhỏ hơn và bị thiểu ối. Trong khi thai nhận sẽ nhận được nhiều máu nên hệ tuần hoàn luôn phải làm việc dẫn đến quá tải, làm suy giảm chức năng tim mạch gây phù thai.

Đặc biệt, khi mắc hội chứng truyền máu song thai này, nếu không được điều trị thì từ 90% đến 100% thai sẽ chết. Số còn lại sống sót cũng bị di chứng thần kinh nặng nề, khoảng 30%.

Mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành hai phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng từng được y văn ghi nhận giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.